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¿Qué es el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad genética poco frecuente que afecta casi exclusivamente a pacientes de sexo masculino. El síndrome de Hunter es una de las diversas enfermedades de depósito lisosomal (EDL). Se estima que la afección está presente en 1 de cada 162 000 recién nacidos vivos.

El síndrome de Hunter puede afectar cualquier parte del cuerpo y produce diversos signos y síntomas. La mayoría de las personas con síndrome de Hunter presenta signos y síntomas entre los 2 y 4 años.

Muchos de los signos y síntomas son molestias frecuentes en la infancia, y es su combinación lo que podría indicar la presencia de síndrome de Hunter. Los síntomas del síndrome de Hunter varían en cada persona, por lo que no existe una única experiencia habitual del paciente.

 

Obtenga más información sobre los signos y síntomas del síndrome de Hunter

¿Qué causa el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter es una de las diversas enfermedades de depósito lisosomal (EDL). Las EDL son enfermedades en las que las células son incapaces de descomponer ciertas moléculas de forma adecuada. En el síndrome de Hunter, hay una deficiencia o, a veces, una ausencia completa de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).

Dentro de una célula sana, la I2S descompone moléculas particulares, conocidas como glicosaminoglicanos (GAG). Estas moléculas se denominaban anteriormente mucopolisacáridos, motivo por el que el síndrome de Hunter también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II).

Si la I2S es deficiente o está ausente, los GAG se acumulan y esto impide el funcionamiento correcto de la célula. Todas las células sanas (excepto los glóbulos rojos) producen la enzima I2S, por lo que su deficiencia puede afectar cualquier parte del cuerpo. Por este motivo, el síndrome de Hunter puede manifestar síntomas en diversos órganos y se denomina una enfermedad multisistémica.

Obtenga más información sobre los primeros signos y síntomas que experimentaron cada uno de estos pacientes

Hable con su médico

En el síndrome de Hunter, los glicosaminoglicanos (GAG) se acumulan e impiden el funcionamiento correcto de ciertas partes del cuerpo. A medida que los GAG se acumulan con el tiempo, los signos y síntomas de este síndrome avanzan.

La naturaleza progresiva de la afección significa que un diagnóstico temprano es fundamental para que se pueda iniciar el control de la enfermedad lo antes posible.

Debido a que el síndrome de Hunter a menudo afecta diferentes partes del cuerpo, es probable que varios profesionales de atención médica especialistas participen en la atención médica de su hijo para ayudar a controlar la variedad de síntomas.

Si cree que su hijo manifiesta síntomas del síndrome de Hunter, hable con su médico.

Si le han diagnosticado síndrome de Hunter recientemente, puede resultar difícil saber qué preguntas hacer y llevar un registro de toda la información que recibe de profesionales de atención médica en sus citas. Cómo hablar sobre el síndrome de Hunter con el médico de su hijo es un recurso que le puede ayudar a conversar con su médico sobre los síntomas de su hijo. Esta guía destaca los signos claves que deben generar sospechas de la presencia de síndrome de Hunter.

Cómo hablar sobre el síndrome de Hunter con el médico de su hijo es un recurso que le puede ayudar a conversar con su médico sobre los síntomas de su hijo.