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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hunter?

 

Diagnosticar el síndrome de Hunter puede ser un desafío debido a la variedad de signos y síntomas, muchos de los cuales coinciden con molestias frecuentes en la infancia. Esto, combinado con la infrecuencia de la enfermedad, significa que para muchos niños, especialmente los que padecen síndrome de Hunter de tipo no neuronopático, el diagnóstico puede demorar muchos años.

La naturaleza progresiva de la afección significa que un diagnóstico temprano es fundamental para que se pueda iniciar el control de la enfermedad lo antes posible.

Pruebas de diagnóstico

Hay muchas pruebas de diagnóstico que se pueden realizar para determinar o descartar un diagnóstico de síndrome de Hunter.

Después del diagnóstico: ¿qué sigue?

Recibir un diagnóstico de síndrome de Hunter puede ser angustiante. También puede resultar difícil explicarles la enfermedad a su hijo y a otros miembros de su familia. Hay apoyo disponible para ayudarlos a su familia y a usted. Visite la página Recursos y lea las historias de pacientes y cuidadores para conocer cómo la enfermedad afecta a los demás.

Es probable que varios profesionales de atención médica especialistas participen en la atención médica de su hijo para ayudar a controlar la variedad de síntomas. Tratar con esta cantidad de especialistas y llevar un registro de las citas y la información provista por cada uno puede resultarle abrumador.

El folleto informativo Cómo hablar sobre el síndrome de Hunter con el médico de su hijo contiene espacio para que registre esta información y puede ayudarle a pensar qué preguntas hacer, a fin de que pueda aprovechar sus citas al máximo.

El folleto Después del diagnóstico: ¿qué sigue? describe los primeros pasos que puede seguir después de recibir el diagnóstico de síndrome de Hunter e incluye algunas historias de personas con la enfermedad en las que explican cómo les afectaron los primeros días posteriores al diagnóstico.

Después del diagnóstico: ¿qué sigue? describe los primeros pasos que puede seguir después de recibir el diagnóstico de síndrome de Hunter

Testimonios de cuidadores

Cuando recibimos el diagnóstico, mi reacción fue negación absoluta, enojo. Eran muchas emociones. Era conmoción. La peor parte es que el impacto es inmediato. Fue muy duro. Tuve que recuperar el aliento. Regresamos a casa y estuvimos desorientados durante el resto de ese día. Pero a la mañana siguiente, ambos pensamos: “Está bien; esta es la suerte que nos toca, ¿qué vamos a hacer al respecto?”. Conocimos a muchas personas que nos dieron esperanza. Mi hermana encontró una sociedad de MPS que se comunicó conmigo inmediatamente y me envió información y folletos. Mi consejo es que si sientes que algo anda mal, no te detengas. Si notas algo extraño, no permitas que la gente le reste importancia. Solicita un control de todos modos.

- Toni Ann, madre de Aiden y AJ

Encontramos a una médica excelente que quiso evaluarlo para detectar retrasos en el desarrollo. Dijo que tenía un presentimiento por la apariencia de Kingston. La médica dijo que quería hacerle análisis y que era posible que Hunter tuviera el mismo problema. Nos derivó a un genetista, pero realmente no sabíamos cuál era el problema hasta que recibimos la llamada en la que nos comunicaron que los niños tenían MPS II. Hunter tenía 2 años y Kingston, 14 meses. Fueron momentos difíciles, de mucho llanto y negación... Estaba realmente agradecida porque la médica pudo detectarlo simplemente al observar a mis hijos y porque lo detectamos temprano. Justo después del diagnóstico, me enteré de que estaba embarazada de Nash y realizamos todas las pruebas genéticas. Nos enteramos de que era un varón a las 8 semanas de gestación y luego, a las 12 semanas, me enteré de que tenía síndrome de Hunter.

- Brittany, madre de Hunter y Kingston

Unos meses antes del segundo cumpleaños de Silas, nuestro pequeño se sometió a una resonancia magnética. El médico especialista en cabeza nos indicó que la resonancia magnética mostraba una anormalidad que podía ser síntoma de una enfermedad rara denominada mucopolisacaridosis. La información que este nos proporcionó sobre la mucopolisacaridosis esa noche fue muy imprecisa. Es posible que haya dicho algo concreto, pero no me llegó porque me sentía totalmente paralizada. Ni pude llorar. Sentí como si me hubieran empujado de una gran colina, me quedé sin aliento y ya no era capaz de pensar. Tuvimos que esperar otro mes para que los resultados del análisis de sangre indicaran claramente que Silas padecía del síndrome de Hunter. Es difícil cuando tu hijo está sano y luego, justo antes de su segundo cumpleaños, te informan que tienes un hijo muy enfermo.

- Natalie, madre de Silas

Cómo hablar sobre el síndrome de Hunter con el médico de su hijo es un recurso que le puede ayudar a hablar sobre los síntomas de su hijo.