


Las enfermedades de mucopolisacaridosis (mucopolysaccharidoses, MPS) son trastornos genéticos poco frecuentes presentes desde el nacimiento; sin embargo, es posible que los recién nacidos no muestren síntomas de la enfermedad. Los síntomas de las enfermedades de MPS a menudo aparecen en la infancia temprana y empeoran con el tiempo, lo que provoca una posible insuficiencia orgánica y una menor expectativa de vida. El diagnóstico de las enfermedades de MPS a menudo se retrasa porque no hay una lista de verificación específica de los síntomas de las MPS que pueda seguirse. Por el contrario, los síntomas y la gravedad de las MPS varían y pueden diferir de un paciente a otro, y hay una amplia variedad de síntomas que pueden afectar diferentes partes del cuerpo, que incluyen vías respiratorias, oídos, rasgos faciales, esqueleto y articulaciones, ojos, hígado, corazón y, en algunos casos, el cerebro. Cuando los síntomas de una enfermedad son tan amplios, como en el caso de las MPS, muchas familias van tras los signos de las MPS para conseguir un diagnóstico. Con frecuencia, la combinación de síntomas de MPS es la que indica un diagnóstico de una enfermedad de MPS.
Al concientizar sobre las posibles combinaciones de síntomas de las enfermedades de MPS, podemos ayudar a los padres y médicos a #IrTrasLosSignos de las MPS, subyacentes a los síntomas observados, para conseguir a un diagnóstico lo antes posible y brindar apoyo a las personas afectadas.
Al concientizar sobre las MPS en el Día Internacional de las MPS, usted puede ayudar a otros a acceder a los sistemas de atención y asistencia que necesitan.
Las personas con enfermedades de MPS carecen de una enzima en sus lisosomas. Dicha enzima generalmente descompone moléculas complejas, conocidas como GAG (glicosaminoglicanos), en partes más pequeñas para reciclar (los lisosomas son pequeñas bolsas dentro de las células que reciclan moléculas que la célula ya no necesita). Sin esta enzima, los GAG se acumulan en las células de los pacientes con MPS y eventualmente esta acumulación deriva en daño a los órganos y causa los síntomas relacionados de las MPS. Las enfermedades de MPS son un tipo de “enfermedad de almacenamiento lisosomal”.
Existen siete tipos clínicos de enfermedad de MPS; un ejemplo es la MPS II, también conocida como síndrome de Hunter. Todas las enfermedades de MPS son trastornos genéticos, lo que significa que pueden heredarse de los padres; a menudo los padres son “portadores” de la enfermedad, lo que significa que poseen el gen MPS pero no muestran síntomas. La MPS II es ligeramente diferente porque afecta principalmente a los niños (aunque se ha informado de una cantidad muy pequeña de niñas con MPS II a nivel mundial) y la madre casi siempre es la portadora; como resultado, los parientes masculinos del lado de la familia de la madre también pueden tener MPS II.
Por ejemplo, observemos a Arian, que tiene MPS tipo 2 (también conocida como MPS II o síndrome de Hunter). A los tres años, Arian tenía infecciones constantes de oído y rigidez en los dedos. Tener infecciones de oído recurrentes podría considerarse normal para un niño de esta edad debido a que pasa tiempo con otros niños en la escuela. Para analizar la rigidez articular, se lo derivó a un fisioterapeuta. Posteriormente, una revisión médica reveló un soplo cardíaco y, en la siguiente derivación, se reveló un problema en la válvula cardíaca. Sin embargo, solo cuando se lo derivó a otro médico que notó diferencias en los huesos y el esqueleto se comenzó a sospechar que la MPS II estaba causando todos los síntomas. Arian tenía varios síntomas de MPS II, pero era difícil saber que la MPS II los estaba causando al observar los síntomas individualmente. El signo clave de que se trataba de MPS II fue el hecho de que los síntomas estaban sucediendo al mismo tiempo. Juntos podemos ayudar a concientizar sobre los síntomas de las enfermedades de MPS para ayudar a las personas como la familia y los médicos de Arian a #IrTrasLosSignos de MPS II.
Estos son algunos de los signos y síntomas tempranos o frecuentes de MPS II:
Conocer los signos y síntomas de las enfermedades de MPS puede mejorar notablemente la identificación, el diagnóstico y el tratamiento temprano de las personas que viven con MPS. Como vimos anteriormente con la historia de Arian, muchos de los síntomas de MPS II pueden pasar desapercibidos ya que se asemejan a quejas frecuentes de la infancia, y a menudo solo una combinación de síntomas de MPS II indica un diagnóstico de MPS. La MPS II también es difícil de reconocer porque la cantidad y los tipos de síntomas varían significativamente de un paciente a otro.
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Para obtener más información sobre la MPS II (síndrome de Hunter)
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