Las personas con enfermedades de MPS carecen de una enzima en sus lisosomas. Dicha enzima generalmente descompone moléculas complejas, conocidas como GAG (glicosaminoglicanos), en partes más pequeñas para reciclar (los lisosomas son pequeñas bolsas dentro de las células que reciclan moléculas que la célula ya no necesita). Sin esta enzima, los GAG se acumulan en las células de los pacientes con MPS y eventualmente esta acumulación deriva en daño a los órganos y causa los síntomas relacionados de las MPS. Las enfermedades de MPS son un tipo de “enfermedad de almacenamiento lisosomal”.

Existen siete tipos clínicos de enfermedad de MPS; un ejemplo es la MPS II, también conocida como síndrome de Hunter. Todas las enfermedades de MPS son trastornos genéticos, lo que significa que pueden heredarse de los padres; a menudo los padres son “portadores” de la enfermedad, lo que significa que poseen el gen MPS pero no muestran síntomas. La MPS II es ligeramente diferente porque afecta principalmente a los niños (aunque se ha informado de una cantidad muy pequeña de niñas con MPS II a nivel mundial) y la madre casi siempre es la portadora; como resultado, los parientes masculinos del lado de la familia de la madre también pueden tener MPS II.

• Las MPS I, II y VII generalmente tienen perfiles de enfermedad similares que pueden incluir una amplia gama de síntomas que afectan muchas partes del cuerpo, p. ej., vías respiratorias, oídos, hernia, rasgos faciales, esqueleto y articulaciones, ojos, hígado, corazón y, en algunos pacientes, el cerebro se ve afectado.
• La MPS III es diferente porque el cerebro es el principal órgano afectado.
• Las MPS IV y VI son diferentes porque a menudo no afectan el cerebro.
• Solo se ha documentado un puñado de casos de MPS IX. Por lo tanto, no es posible conocer el perfil completo de la enfermedad.

Por ejemplo, observemos a Arian, que tiene MPS tipo 2 (también conocida como MPS II o síndrome de Hunter). A los tres años, Arian tenía infecciones constantes de oído y rigidez en los dedos. Tener infecciones de oído recurrentes podría considerarse normal para un niño de esta edad que se junta con otros niños en la escuela. Para analizar la rigidez articular, se lo derivó a un fisioterapeuta. Posteriormente, una revisión médica reveló un soplo cardíaco y, en la siguiente derivación, se reveló un problema en la válvula cardíaca. Sin embargo, solo cuando se lo derivó a otro médico que notó diferencias en los huesos y el esqueleto se comenzó a sospechar que la MPS II estaba causando todos los síntomas. Arian tenía varios síntomas de MPS II, pero era difícil saber que la MPS II los estaba causando al observar los síntomas individualmente. El signo clave de que se trataba de MPS II fue el hecho de que los síntomas estaban sucediendo al mismo tiempo. Juntos podemos ayudar a concientizar sobre los síntomas de las enfermedades de MPS para ayudar a las personas como la familia y los médicos de Arian a #IrTrasLosSignos de MPS II.