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¿Cómo se hereda el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter es una enfermedad genética. En el síndrome de Hunter, el gen que codifica la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) contiene una mutación (un cambio), lo que significa que la enzima se produce con errores que impiden que funcione correctamente o la enzima no se produce en absoluto.

En resumen, el gen que causa síndrome de Hunter se encuentra en el cromosoma X, por lo tanto, un varón que hereda un cromosoma afectado desarrollará síndrome de Hunter. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo tanto, si una mujer hereda un cromosoma afectado, en la mayoría de los casos, no desarrollará la enfermedad, pero será portadora (es decir, puede transmitir el gen mutado a sus hijos). Esto se explica con más detalle a continuación.

Obtenga más información sobre los signos y síntomas del síndrome de Hunter

Árbol genealógico del síndrome de Hunter

Este diagrama de árbol genealógico muestra cómo se hereda y transmite el gen responsable del síndrome de Hunter

Las mujeres pueden portar un gen del síndrome de Hunter sin ser afectadas. Si un gen del síndrome de Hunter se transmite a un hombre, tendrá el síndrome.