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Retraso del diagnóstico: el trayecto de una madre

La tos y los resfriados recurrentes son, a menudo, una característica de la infancia temprana que la mayoría de los padres desestiman de manera acertada como un ritual de iniciación desagradable. Incluso, algunos pueden llegar a describir estas enfermedades como necesarias para el desarrollo de los sistemas inmunitarios.

Sin embargo, para una pequeña cantidad de padres, este ciclo repetido de enfermedades frecuentes en la infancia puede apuntar al síndrome de Hunter (también conocido como mucopolisacaridosis tipo II; MPS II), una enfermedad genética poco frecuente que afecta a uno de cada 162 000 niños recién nacidos, en su mayoría de sexo masculino.

Debido a la forma en que se presenta por primera vez, el síndrome de Hunter puede ser difícil de diagnosticar para los médicos. Los síntomas difieren en cada niño y, frecuentemente, se superponen con enfermedades infantiles frecuentes. Esto puede hacer que el trayecto hacia el diagnóstico sea largo. Al hablar de su experiencia con los primeros síntomas, Toni Ann, que tiene dos hijos con la enfermedad, dice lo siguiente:

Cuando nació, Aiden era un bebé hermoso y sano, pero tenía infecciones frecuentes en el oído y nos decían que eran comunes. Le colocaron dos juegos de tubos en los oídos y, luego, le retiraron los adenoides cuando tenía un año y medio. Se resfriaba mucho.

- Toni Ann, madre de dos hijos con síndrome de Hunter

Lea más sobre la experiencia de Toni Ann como madre de dos niños con síndrome de Hunter aquí.

Como es una enfermedad genética, el síndrome de Hunter puede ser hereditaria. Esto significa que el hermano de Aiden, AJ, tenía un 50 % de probabilidades de nacer con el síndrome de Hunter, y finalmente se comprobó que lo tenía. Su madre también describe lo siguiente:

Con AJ, no noté ningún síntoma. Pero cuando se le diagnosticó a Aiden, la genetista identificó algunos signos en AJ. Ahí fue cuando noté todos estos síntomas. AJ tenía 18 meses y aún no caminaba. También tenía retraso del habla y, al igual que su hermano, tenía infecciones de oído de bebé, por lo que se le colocaron tubos y se le retiraron los adenoides. Cuando nos dijeron que el diagnóstico era síndrome de Hunter, mi reacción fue negación total, estaba enojada. Experimenté muchas emociones, incluido el shock. La peor parte es que te golpea todo de una sola vez. Fue duro. Tuve que recuperar el aliento.

- Toni Ann, madre de dos hijos con síndrome de Hunter

Desafortunadamente, el síndrome de Hunter es una enfermedad progresiva con efectos potencialmente cambiantes para el niño y la familia. Muchos de los síntomas del síndrome de Hunter no se pueden revertir una vez que alcanzan cierto punto.

Estos síntomas solos normalmente no serían “señales de advertencia” que podrían indicar síndrome de Hunter. Pero, a veces, cuando ocurren afecciones de oído, nariz y garganta en combinación con otros síntomas, como una hernia o problemas de movimientos y retrasos en el desarrollo, entonces podría sospechar que algo debe investigarse más. Algunos niños comienzan a crecer a una velocidad normal pero comienzan a presentar retrasos en cuanto a la altura, tienen la barriga hinchada, y las manos y los dedos pueden parecer doblados o “en forma de garras”.

Cuando Aiden tenía unos 2 años, noté que tenía un retraso en el habla, pero pensamos que se pondría al día. Le realizamos terapia ocupacional, fisioterapia y terapia del habla durante un año. Luego, su pediatra sugirió que visitemos a un genetista debido a los rasgos faciales de Aiden (nariz ancha, cabeza grande); el pediatra quería que lo evaluaran.

- Toni Ann, madre de dos hijos con síndrome de Hunter

La concientización temprana de la enfermedad es clave para evitar un diagnóstico retrasado y el impacto que esto puede tener en el niño y su familia.

Hablando del impacto que el síndrome de Hunter ha tenido en sus hijos que tienen la enfermedad, Brittany dice lo siguiente:

Mis hijos tienen MPS II grave y se ven afectados cognitivamente por la enfermedad. Hunter tiene más tesaurismosis en el rostro y las manos. No entiende las cosas como lo haría un niño normal. Es más agresivo, muy conversador y una persona muy sociable. Kingston no habla con mucha frecuencia. Tiene 6 años y solo usa alrededor de 60 palabras. No entiende las cosas: es un niño que se comunica con la mirada. Tiene algunos de los rasgos faciales de MPS II y problemas cardíacos. Ambos dependen completamente de mí. Al buscar información sobre MPS II, encontré a otros niños en la web que se veían como mis hijos. Al ver a estos otros niños, a los que no les diagnosticaron la enfermedad hasta los 4 o 5 años, me sentí muy agradecida de que el médico lo detectara simplemente al ver los rasgos muy marcados y pronunciados en mi hijo que en ese momento tenía 1 año. Estuve muy agradecida de que lo detectáramos de manera temprana, porque podría haber sido peor.

- Brittany, madre de 3 hijos afectados por el síndrome de Hunter

Si reconoce la combinación de enfermedades frecuentes en su hijo y debe visitar al pediatra repetidamente, hable con su médico.

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