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¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter presenta una variedad de signos y síntomas. Este síndrome puede afectar cualquier parte del cuerpo. Los síntomas del síndrome de Hunter, y su avance y gravedad, son diferentes en cada persona.

Es importante recordar que muchos de estos signos y síntomas son frecuentes en la infancia, y es su combinación lo que podría indicar la presencia de síndrome de Hunter. No todos los pacientes manifestarán todos los signos y síntomas, y evolucionan de manera diferente, por lo que no existe una experiencia habitual del paciente.

Existen dos tipos de síndrome de Hunter; estos se conocen como neuronopático (con discapacidad cognitiva) y no neuronopático (sin discapacidad cognitiva). Ambos tipos presentan los signos y síntomas que afectan al cuerpo, pero el síndrome de Hunter neuronopático también presenta síntomas que afectan al cerebro y sistema nervioso, lo que significa que tanto la conducta como el desarrollo también se ven afectados. Aproximadamente 7 de cada 10 personas con síndrome de Hunter tienen el tipo neuronopático.

Por lo general, los síntomas se presentan entre los 2 y 4 años en el tipo neuronopático, mientras que en el no neuronopático, generalmente se presentan posteriormente en la infancia.

No neuronopático
Neuronopático
  • PROBLEMAS DE CONDUCTA
    • Hiperactividad
    • Obstinación
    • Agresión
  • SISTEMA NEUROLÓGICO
    • Deterioro cognitivo
    • Convulsiones (pueden ser convulsiones “de ausencia”, es decir, episodios de mirada fija)
  • CABEZA
    • Rasgos faciales particulares, como una frente prominente, nariz ancha y labios gruesos
    • Cabeza grande
    • Problemas en la vista
    • Lengua grande
    • Dientes con forma irregular
  • HUESOS Y ARTICULACIONES
    • Rigidez en las articulaciones, que puede producir limitaciones en el movimiento
    • Dedos curvados
    • Síndrome del túnel carpiano
  • ABDOMEN
    • Agrandamiento de la barriga
    • Hernias (umbilicales o inguinales)
    • Diarrea frecuente o prolongada
  • OTRO
    • “Piel rugosa”: bultos blancos que pueden formar relieves
    • Estatura baja (desde aproximadamente los 5 años)
    • Antecedentes de cirugías frecuentes (p. ej., liberación del túnel carpiano, reparación de hernia, timpanostomía)
  • DESARROLLO

    Retrasos en el desarrollo durante la infancia, p. ej.:

    • retraso en la marcha
    • retraso en el habla
  • FUNCIÓN MOTORA

    Problemas en la función motora

  • OÍDOS Y NARIZ
    • Infecciones frecuentes en los oídos
    • Pérdida de la audición
    • Goteo nasal prolongado
  • CORAZÓN

    Soplo en el corazón o valvulopatía

  • RESPIRACIÓN
    • Tos y resfríos frecuentes
    • Problemas respiratorios, lo que incluye tener una respiración ruidosa y roncar

El síndrome de Hunter es una enfermedad progresiva

Los niños con síndrome de Hunter a menudo tienen una apariencia saludable al nacer. Los signos y síntomas de la afección se manifiestan a medida que los glicosaminoglicanos (GAG) comienzan a acumularse en las células y los sistemas de órganos del cuerpo.

A medida que los GAG se acumulan con el tiempo, los signos y síntomas de este síndrome avanzarán. En el síndrome de Hunter neuronopático, al igual que los síntomas progresivos que afectan al cuerpo, los síntomas que afectan al cerebro y sistema nervioso también avanzarán, lo que producirá un deterioro en las capacidades cognitivas, para hablar y aprender.

Lamentablemente, muchos síntomas del síndrome de Hunter son irreversibles cuando han avanzado hasta cierto punto. No obstante, es importante recordar que cada niño con síndrome de Hunter es diferente y que la enfermedad no sigue un único curso.

Los síntomas afectan la expectativa de vida. La expectativa de vida para las personas con síndrome de Hunter no neuronopático es hasta la adultez temprana; sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta los 50 o 60 años. La expectativa de vida para las personas con síndrome de Hunter neuronopático tiende a ser hasta la segunda década de vida.

La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que un diagnóstico temprano es fundamental para que se pueda iniciar el control de la enfermedad lo antes posible.

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