Cuando se ha diagnosticado síndrome de Hunter, es importante controlar cuidadosamente el grado y desarrollo de los síntomas debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad.1
La siguiente información sobre el control y manejo de pacientes con síndrome de Hunter se basa en una investigación publicada y no tiene como fin ser una guía exhaustiva. Si tiene dudas, consulte a un profesional médico calificado.1
Es conveniente evaluar cada órgano afectado por el síndrome de Hunter con cuidado y en intervalos regulares para descubrir cualquier deterioro de funciones que requiera intervención clínica. Es mejor que el control lo realice un equipo multidisciplinario de especialistas, cada uno enfocándose en su propia área de especialidad, pero trabajando juntos para crear una evaluación general del paciente.1
Exámenes físicos (6-mensualmente)
Todos los pacientes deben someterse a un examen físico básico regularmente, en el que se revisen características cuantitativas como la estatura, peso, perímetro cefálico, presión arterial, rigidez en las articulaciones y tamaño del abdomen, pero también deben evaluarse el dolor y la calidad de vida. Esta será la primera oportunidad para detectar problemas clínicos que se deben investigar con mayor profundidad.2
Niveles de GAG en la orina (6-mensualmente)
Se deben tomar muestras de orina regularmente para medir la cantidad de excreción de GAG en los pacientes; esta evaluación puede contribuir a indicar la evolución de la enfermedad en todo el sistema e impulsar un examen físico más detallado.2
Prueba de la marcha de 6 minutos (6-mensualmente)
La prueba de la marcha de 6 minutos (6-minute walk test, 6MWT) es una prueba sencilla y práctica que se realiza para medir la distancia que puede caminar un paciente sobre una superficie plana y sólida durante 6 minutos. Esta prueba evalúa la respuesta global e integrada de múltiples sistemas afectados (p. ej., los sistemas respiratorios y cardiovasculares, la circulación sistémica y periférica, y los nervios y la fuerza musculares). Es importante destacar que los pacientes con síndrome de Hunter que sufren una neurodegeneración progresiva particularmente tendrán dificultades para mantener su rendimiento con el paso del tiempo. Si bien esta prueba no evalúa ningún sistema específico, se puede usar para controlar el deterioro.2
Pruebas de audición (6-12 meses)
Los problemas auditivos en pacientes con síndrome de Hunter pueden contribuir a problemas de conducta y aprendizaje además de requerir cirugías, por lo que es importante realizar evaluaciones otológicas y audiológicas regulares en los pacientes.1,2
Exámenes oculares (12 meses)
Se deben realizar exámenes oculares en pacientes con síndrome de Hunter, incluido un examen ocular para evaluar la pérdida de la visión, una electrorretinografía para determinar alteraciones en la retina y una oftalmoscopia para evaluar cambios de pigmento o pérdida del campo visual.1,2
Exámenes para controlar complicaciones óseas y articulares (en respuesta a los síntomas)
La rigidez en las articulaciones se puede juzgar inicialmente a través de un examen físico, pero un control avanzado puede implicar una radiografía de la columna vertebral y cadera para controlar artropatías e inestabilidad de la columna vertebral.1,2
Electrocardiograma y ecocardiografía (1-3 años)
Los problemas cardíacos son frecuentes en el síndrome de Hunter y se pueden controlar a través de una ecocardiografía, un electrocardiograma de 12 derivaciones y monitorización Holter.1,2
Función pulmonar (12 meses)
La función pulmonar se ve afectada por una obstrucción de las vías respiratorias, engrosamiento de la mucosa, fuerza muscular del diafragma y deformidades en las costillas. Debido a que los problemas respiratorios son una causa frecuente de muerte, es fundamental medir la función pulmonar en pacientes con síndrome de Hunter.1,4
Evaluaciones cognitivas/de conducta (adecuadas a la edad/anuales)
Las evaluaciones cognitivas y de conducta deben combinarse con evaluaciones de los sistemas auditivos y respiratorios, ya que los síntomas no neuronopáticos del síndrome de Hunter pueden contribuir al deterioro cognitivo de los pacientes. Terapeutas conductuales especialistas pueden realizar evaluaciones neuroconductuales regulares para contribuir al manejo adecuado.2
Un documento de consenso de 2017 brinda recomendaciones sobre la metodología para evaluaciones cognitivas y adaptativas, por ejemplo, qué instrumento es el más adecuado para cada grupo etario, protocolos unificados de pruebas para contribuir a la comparabilidad y el uso de asesores con experiencia en la enfermedad. De esta manera, los cambios en la capacidad cognitiva se pueden registrar y comprender de forma más adecuada.3
Otros controles neurológicos (adecuados para la edad/anuales)
En las últimas etapas del síndrome de Hunter, se pueden manifestar síntomas neurológicos avanzados como compresión de la médula espinal, hidrocefalia comunicante y convulsiones. Los médicos responsables de realizar exámenes físicos básicos que observen síntomas con estas características avanzadas subyacentes pueden derivar al paciente para un manejo multidisciplinario y especialista, incluida una resonancia magnética, flexión/extensión de la columna cervical y pruebas del funcionamiento de la mano.2
