CONTROL Y MANEJO

Cuando se ha diagnosticado síndrome de Hunter, es importante controlar cuidadosamente el grado y desarrollo de los síntomas debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad.1

La siguiente información sobre el control y manejo de pacientes con síndrome de Hunter se basa en una investigación publicada y no tiene como fin ser una guía exhaustiva. Si tiene dudas, consulte a un profesional médico calificado.1

Es conveniente evaluar cada órgano afectado por el síndrome de Hunter con cuidado y en intervalos regulares para descubrir cualquier deterioro de funciones que requiera intervención clínica. Es mejor que el control lo realice un equipo multidisciplinario de especialistas, cada uno enfocándose en su propia área de especialidad, pero trabajando juntos para crear una evaluación general del paciente.1

El manejo de esta enfermedad exige que el médico tenga en cuenta los problemas especiales en torno al paciente con síndrome de Hunter y que se deba adoptar un enfoque multidisciplinario.

- Dr. David Whiteman

Un manejo óptimo del síndrome de Hunter debe estar a cargo de un equipo multidisciplinario (multidisciplinary team, MDT) conformado por diversos especialistas, incluidos los siguientes:1

Anestesiólogo

Existen riesgos inherentes en la intubación y extubación de un paciente con síndrome de Hunter bajo anestesia general, ya que las deformidades anatómicas dificultan el procedimiento. Lo más conveniente es que el anestesiólogo evalúe al paciente antes, durante y después de la cirugía para manejar las dificultades de la intubación o edemas posquirúrgicos.1

Obtenga más información sobre cómo los anestesiólogos manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para anestesiólogos.

Cardiólogo

La valvulopatía cardíaca tiene una alta prevalencia entre pacientes con síndrome de Hunter, por lo que es conveniente controlar regularmente la evolución de la enfermedad cardíaca. También se deben realizar evaluaciones antes de cualquier cirugía.2

Obtenga más información sobre cómo los cardiólogos manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para cardiólogos.

Otorrinolaringólogo

Un otorrinolaringólogo puede ser el primer médico en reconocer el síndrome de Hunter en un paciente y cumple una función importante en el manejo multidisciplinario de los pacientes. Se pueden utilizar evaluaciones otológicas y audiológicas anuales para manejar las expectativas de la familia y otros médicos respecto a las respuestas del paciente; también se puede evaluar el compromiso respiratorio debido a las obstrucciones de las vías respiratorias a fin de prepararse para las cirugías.1

Obtenga más información sobre cómo los otorrinolaringólogos manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para otorrinolaringólogos.

Gastroenterólogo

El gastroenterólogo es importante en el manejo del síndrome de Hunter porque brinda apoyo respecto a problemas clínicos relacionados con el agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomeglia), o hernias abdominales. En etapas posteriores de la enfermedad, estos especialistas también pueden brindar atención médica para tratar obstrucciones urinarias y estreñimiento crónico, diarrea y disfunción de la vejiga.1 La diarrea acuosa recurrente es uno de los signos de alerta del síndrome de Hunter que ocurre en la primera etapa del curso de la enfermedad.5

Genetista y asesor genético

El genetista y el asesor genético pueden informarles a otros especialistas sobre el genotipo de la mutación (aunque esto no está necesariamente relacionado con un pronóstico) y explicarle a la familia la necesidad de realizar exámenes de selección en otras personas para detectar mutaciones del síndrome de Hunter, y la probabilidad de encontrar síndrome de Hunter no diagnosticado en niños y portadores.2

 

Neurólogo

El neurólogo realizará evaluaciones y proporcionará un tratamiento a pacientes con síndrome de Hunter con compromiso neuronopático, como problemas de conducta, deterioro cognitivo o síntomas neuronopáticos más avanzados. En etapas posteriores de la enfermedad, el neurólogo es fundamental a medida que el deterioro continúa y colaboran con otros especialistas para manejar los síntomas neuronopáticos multisistémicos.2

Obtenga más información sobre cómo los neurólogos manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para neurólogos.

Cirujano ortopédico

Los cirujanos ortopédicos pueden realizar cirugías como la descompresión de la médula espinal o nervio mediano, artrodesis instrumentada (para estabilizar y fortalecer la columna vertebral), artroscopia, reemplazo de cadera o rodilla y corrección axial de las extremidades inferiores a fin de ayudar a preservar la movilidad a largo plazo.2

Pediatra

El pediatra revisa a los pacientes regularmente, pero en general también es el primer especialista a quien los familiares contactan si surge un nuevo problema. Estos médicos deben comunicarse con todos los otros especialistas a fin de derivar a los pacientes en el momento oportuno y, por este motivo, tienen una amplia perspectiva general de las características clínicas del síndrome de Hunter.2

Cirujano infantil

Los pacientes con síndrome de Hunter a menudo reciben múltiples intervenciones quirúrgicas por otitis media y hernias abdominales frecuentes, y agrandamiento de las amígdalas/adenoides. Los cirujanos infantiles ayudan a manejar estos síntomas y trabajan de cerca con el equipo multidisciplinario a fin de prepararse para las deformidades anatómicas que se encuentran en el síndrome de Hunter.6

Obtenga más información sobre cómo los cirujanos infantiles manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para cirujanos infantiles.

Neumonólogo

Los neumonólogos tratarán problemas respiratorios frecuentes y, por lo tanto, trabajarán de cerca con los otorrinolaringólogos para determinar la naturaleza y el significado de estas obstrucciones.1

Reumatólogo

El reumatólogo ayuda a tratar manifestaciones como manos en garra, contracturas articulares y problemas en la marcha. Estas manifestaciones se deben evaluar de forma rutinaria para ayudar a planificar un programa de fisioterapia u orientar cirugías ortopédicas.2

Obtenga más información sobre cómo los reumatólogos manejan a los pacientes con síndrome de Hunter en la sección Información para reumatólogos.

Obtenga más información sobre cómo los especialistas manejan a los pacientes con síndrome de Hunter

Otros servicios de apoyo dentro de la atención médica multidisciplinaria de pacientes con síndrome de Hunter incluyen los siguientes:

Audiólogo

Un audiólogo puede evaluar la audición de un paciente con síndrome de Hunter y, posteriormente, colocar un audífono, si corresponde, y consultar con otros médicos el manejo de la pérdida de la audición.2

Terapeuta ocupacional

Un terapeuta ocupacional trabajará con otros médicos para determinar las dificultades que el paciente tendrá en la vida diaria y sugerir e implementar soluciones prácticas.2

Terapeuta conductual

Un terapeuta conductual puede evaluar a pacientes con síndrome de Hunter para determinar su deterioro neuroconductual. Esto puede ser ventajoso para los pacientes, ya que el terapeuta conductual puede optar por recomendar terapias o informarles a otros médicos la capacidad del paciente para cooperar, por ejemplo, durante el diagnóstico de obstrucciones respiratorias.1,2

Fisioterapeutas

Los fisioterapeutas trabajan con reumatólogos y la familia del paciente para establecer un programa de entrenamiento de movilidad, fuerza y resistencia, mejora de las habilidades motoras finas de las manos para las manos y entrenamiento de la marcha para las extremidades inferiores en pacientes con afectación musculoesquelética.2

Dentista

La mayoría de los pacientes con síndrome de Hunter exhibe alguna anomalía dental, incluidos dientes hipoplásicos muy espaciados, en forma de clavija y erupciones retrasadas, que es posible que los dentistas puedan tratar.1

Terapeuta del habla

Un terapeuta del habla puede ofrecer actividades de intervención del lenguaje, terapia de articulación y terapia de alimentación y deglución, dentro de los límites de lo que se puede lograr debido al deterioro neuroconductual.2

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