El síndrome de Hunter, conocido también como mucopolisacaridosis II (MPS II), es un trastorno genético progresivo poco frecuente. Afecta principalmente a pacientes de sexo masculino, aproximadamente a 1 de cada 162 000 recién nacidos vivos.1
El síndrome de Hunter es una de las diversas enfermedades de depósito lisosomal (EDL), en la que se produce la acumulación de moléculas en el cuerpo. En el síndrome de Hunter específicamente, los glicosaminoglicanos (GAG) se acumulan en el cuerpo de forma anormal.2
El síndrome de Hunter es causado por una deficiencia o ausencia de la enzima I2S.3 Sin I2S, los GAG se acumulan en los lisosomas y, en los pacientes con síndrome de Hunter, esta acumulación progresiva interfiere con las funciones celulares en todos los sistemas de órganos. La enfermedad multisistémica está asociada a muchos signos y síntomas, que varían entre síntomas no neuronopáticos (somáticos) y síntomas neuronopáticos (cognitivos). Casi 7 de cada 10 pacientes con síndrome de Hunter sufren compromiso neuronopático.3,4
Los primeros signos de acumulación de GAG en pacientes con síndrome de Hunter aparecen entre los 2 y 4 años: hernia, otitis media y agrandamiento de las amígdalas/adenoides (tratadas a través de una adenoidectomía/amigdalectomía). El manejo clínico de pacientes con síndrome de Hunter es permanente, y los síntomas son progresivos y multisistémicos. La expectativa de vida promedio para los pacientes es de 13,4 años.3,5,6

