¿Qué es el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter, conocido también como mucopolisacaridosis II (MPS II), es un trastorno genético progresivo poco frecuente. Afecta principalmente a pacientes de sexo masculino, aproximadamente a 1 de cada 162 000 recién nacidos vivos.1

El síndrome de Hunter es una de las diversas enfermedades de depósito lisosomal (EDL), en la que se produce la acumulación de moléculas en el cuerpo. En el síndrome de Hunter específicamente, los glicosaminoglicanos (GAG) se acumulan en el cuerpo de forma anormal.2

El síndrome de Hunter es causado por una deficiencia o ausencia de la enzima I2S.3 Sin I2S, los GAG se acumulan en los lisosomas y, en los pacientes con síndrome de Hunter, esta acumulación progresiva interfiere con las funciones celulares en todos los sistemas de órganos. La enfermedad multisistémica está asociada a muchos signos y síntomas, que varían entre síntomas no neuronopáticos (somáticos) y síntomas neuronopáticos (cognitivos). Casi 7 de cada 10 pacientes con síndrome de Hunter sufren compromiso neuronopático.3,4

Los primeros signos de acumulación de GAG en pacientes con síndrome de Hunter aparecen entre los 2 y 4 años: hernia, otitis media y agrandamiento de las amígdalas/adenoides (tratadas a través de una adenoidectomía/amigdalectomía). El manejo clínico de pacientes con síndrome de Hunter es permanente, y los síntomas son progresivos y multisistémicos. La expectativa de vida promedio para los pacientes es de 13,4 años.3,5,6

Manifestación del síndrome de Hunter

La manifestación de los síntomas del síndrome de Hunter es única en cada paciente y la enfermedad no tiene un curso habitual. No obstante, los primeros síntomas coinciden con molestias frecuentes en la infancia; esto dificulta la detección de los síntomas, lo que retrasa el diagnóstico.5 Por lo tanto, es importante poder reconocer grupos de síntomas que pueden indicar un problema subyacente:

muchos signos y síntomas de MPS II coinciden con problemas pediátricos frecuentes... No es una coincidencia que un paciente tenga tres, cuatro o cinco problemas médicos diferentes.

- Dra. Barbara Burton

Factores hereditarios del síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que afecta casi de forma exclusiva a pacientes de sexo masculino. La enfermedad se desarrolla debido a la ausencia de una copia normal del gen IDS en el cromosoma X, responsable de la codificación de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S) que degrada los GAG.5

Es extremadamente inusual que el síndrome de Hunter se desarrolle en mujeres; las mujeres heterocigotas conservan el 50 % de la actividad normal de la enzima I2S y generalmente no presentan síntomas.7

El gen IDS contiene un poco más de 28 000 pares de bases de ADN y se han registrado más de 500 mutaciones diferentes que producen síndrome de Hunter, incluidas mutaciones puntuales, defectos de empalme, reestructuraciones de genes y hasta deleción completa.8,9

Según el alcance y tamaño de la mutación, habrá una anomalía o ausencia total de I2S. Tales mutaciones producen afecciones de síndrome de Hunter de distinta gravedad y curso; la manifestación no se puede predecir a partir del tipo de mutación, aunque las reestructuraciones extensas de genes generalmente presentan síntomas neuronopáticos.9

Es fundamental controlar a los familiares del paciente con síndrome de Hunter a fin de detectar copias defectuosas del gen IDS. Las pruebas genéticas identificarán a los portadores y a niños que aún no han sido diagnosticados que podrían verse afectados. El manejo temprano es fundamental en una enfermedad progresiva.3

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