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Sospecha de síndrome de Hunter

Diagnosticar el síndrome de Hunter puede ser un gran desafío ya que muchos de los primeros síntomas coinciden con molestias frecuentes en la infancia. Esto puede conducir a diagnósticos incorrectos constantemente y una demora para proporcionar el manejo adecuado de la enfermedad.1

Los síntomas que deben generar sospecha de la presencia de síndrome de Hunter incluyen episodios de otitis media y agrandamiento de las amígalas/adenoides de manera repetida, y en combinación con características más específicas del síndrome de Hunter como hernias abdominales, agrandamiento de la lengua y perímetro cefálico grande. Es importante evaluar exhaustivamente los antecedentes médicos del paciente para revisar si hubo un conjunto de síntomas frecuentes del síndrome de Hunter que fueron pasados por alto.1

Si sospecha la presencia de síndrome de Hunter, puede llevar a cabo un examen físico para evaluar la rigidez en las articulaciones, distensión abdominal y los otros síntomas no neuronopáticos actuales de la enfermedad. En los niños mayores, puede evaluar problemas cardíacos, pero también, independientemente de la edad, deténgase y busque los rasgos faciales característicos del síndrome de Hunter.1

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El diagnóstico de síndrome de Hunter en un paciente tiene diversas etapas.

 

GAG en la orina Patrón anormal de los GAG Diagnóstico diferencial Deficiencia de sulfatasa múltiple Identificación de mutaciones Deficiencia de sulfatasa múltiple Genetic counselling Enzima I2S Patrón normal de los GAG Otras EDL Revisar datos Continuar la investigación Regresar a las pruebas de GAG Otras EDL

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