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Neurólogo

Algunos pacientes con síndrome de Hunter sufren compromiso neuronopático debido al daño en los tejidos nerviosos por las acumulaciones de GAG, en las que el dermatán sulfato y el heparán sulfato causan daño en el tejido conectivo y daño en el sistema nervioso central (SNC), respectivamente.1 A partir de este daño se pueden manifestar diversos síntomas neuronopáticos, y las evaluaciones regulares son importantes a medida que la enfermedad avanza y los síntomas se vuelven más progresivos, debilitantes y multisistémicos.2

Cuando tengamos un caso en que el dermatán sulfato y el heparán sulfato se depositen juntos, tendremos [[...] MPS II [[...] con subfenotipo neuronopático.

- Profesora Anna Tylki-Szymańska

Los problemas de conducta y la discapacidad cognitiva son las primeras características en pacientes con síndrome de Hunter de tipo neuronopático y se pueden evaluar con instrumentos neuroconductuales/cognitivos adecuados para cada edad.2 Los problemas conductuales pueden ser graves en pacientes con síndrome de Hunter, incluida la hiperactividad, obstinación y agresión, aunque estas conductas desaparecerán eventualmente a medida que se produce un deterioro cognitivo, aproximadamente a los 8 o 9 años, y un retraso en el desarrollo. Los resultados de pruebas del desarrollo neurológico se deben utilizar para poner al corriente a la familia y los cuidadores sobre la edad funcional del paciente.2

Además de los problemas neuroconductuales, los pacientes con síndrome de Hunter pueden sufrir muchos otros problemas neuronopáticos que un neurólogo debe evaluar y controlar cuidadosamente, incluidas convulsiones, el síndrome del túnel carpiano e hidrocefalia comunicante.2

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