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Otorrinolaringólogo

Los síntomas clínicos comunes del síndrome de Hunter que encontrarán los otorrinolaringólogos incluyen: pérdida de la audición (debido a la otitis media u otro deterioro conductivo o degeneración neurosensorial); dificultades para respirar y masticar/tragar, y apnea del sueño obstructiva debido a obstrucciones respiratorias (agrandamiento de las amígdalas y adenoides, obstrucción nasal); deformidades esqueléticas; y distensión abdominal frecuentes.1,2

Se pueden realizar evaluaciones otológicas y audiológicas cada 6 a 12 meses para controlar la pérdida de la audición, mientras que un diagnóstico de obstrucción de las vías respiratorias requiere un análisis integral de los antecedentes médicos del paciente, un examen físico actual y procedimientos de diagnóstico por imágenes. La función pulmonar se puede evaluar a través de una espirometría y se puede usar un estudio de una noche de sueño, llevado a cabo en un hospital o en el hogar, para evaluar la gravedad de la apnea del sueño obstructiva. Para obtener una evaluación más detallada, se puede practicar una broncoscopia para evaluar el compromiso de las vías respiratorias con un broncoscopio rígido y uno flexible.1,2

Como otorrinolaringólogo infantil, creo que con frecuencia somos los primeros en ver a los pacientes con síndromes. Muchas veces, estamos en esa posición porque examinamos la cabeza y el cuello en detalle. Al tratar a diario con niños, podemos observar aspectos que a veces el pediatra pasa por alto.

- Dr David Karas

El manejo de problemas respiratorios en pacientes con síndrome de Hunter a menudo implica una cirugía, pero la preparación es esencial: la evaluación de los pacientes debe estar a cargo de un equipo multidisciplinario que incluya un cardiólogo, un otorrinolaringólogo y un anestesiólogo con experiencia en enfermedades MPS antes de cualquier procedimiento quirúrgico. No obstante, debido a la naturaleza progresiva del compromiso de las vías respiratorias, es posible que la cirugía solo sea una solución temporal y el control constante es importante.2

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