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Reumatólogo

Los cambios esqueléticos implican una displasia de cadera degenerativa que, desde el punto de vista mecánico, se parece a la osteoartritis que algunos de nosotros sufrimos al alcanzar determinada edad, pero se produce cuando estos niños están en la adolescencia avanzada.

- Dr. David Whiteman

Las manifestaciones musculoesqueléticas son características presentes en casi todos los pacientes con síndrome de Hunter debido a la acumulación de GAG en los tejidos blandos y condrocitos.1,2 Estas manifestaciones incluyen baja estatura, manos en garra, contracturas articulares, rigidez en las articulaciones, artropatía, deformidades en la columna vertebral y costillas (cifosis, escoliosis), alteraciones de la marcha, deterioro de las habilidades motoras finas, inestabilidad atloaxoidea y deformidades esqueléticas simétricas difusas.2,3 Las patologías musculoesqueléticas que se observan en el síndrome de Hunter se conocen como disostosis múltiple.2

Los cambios musculoesqueléticos pueden limitar profundamente la movilidad y calidad de vida de los pacientes con este síndrome; por ejemplo, los pacientes pueden comenzar a caminar en puntas de pie o incluso ser incapaces de caminar de forma independiente.2 Al igual que otras características del síndrome de Hunter, las manifestaciones y patologías musculoesqueléticas se pueden atribuir a otras causas, por lo tanto, es importante poder diferenciar estas características de la artritis inflamatoria.2 Una diferencia importante con estas enfermedades es que las características del síndrome de Hunter evolucionan, aunque son inmunes a los tratamientos antiinflamatorios.2

Cuando se ha diagnosticado síndrome de Hunter, los reumatólogos pueden ayudar a evaluar y registrar el avance de los síntomas musculoesqueléticos a través de exámenes clínicos sencillos: la prueba de la marcha de 6 minutos (para determinar la postura y capacidad para caminar), las evaluaciones del rango de movimiento articular y radiografías.1,3,4 Después de descartar influencias neurológicas, los pacientes pueden ingresar en un programa de fisioterapia, recibir aparatos ortopédicos para asistir a las actividades diarias o someterse a una cirugía en caso de manifestaciones más graves.1

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