;

Primeros signos y síntomas de alerta

La manifestación y el curso de los síntomas varían entre los pacientes con síndrome de Hunter. No obstante, los primeros síntomas no neuronopáticos que pueden generar sospecha de síndrome de Hunter incluyen los siguientes:1,2

  • otitis media
  • hernia abdominal
  • obstrucción nasal
  • agrandamiento del hígado/bazo
  • agrandamiento de las amígdalas/adenoides y lengua
  • perímetro cefálico grande

Sin embargo, estos síntomas son relativamente frecuentes en la infancia y no son específicos. Esto puede hacer que la patología subyacente de síndrome de Hunter pase inadvertida, lo que dificulta la identificación y el manejo tempranos.2 Similarmente, los síntomas neuronopáticos, como la hiperactividad, obstinación y agresión, pueden coincidir con conductas normales en la infancia.3 La distinción clave con los problemas frecuentes en la infancia es determinar si los síntomas no neuronopáticos ocurren de forma repetida y en conjunto.

Cuando se pasan por alto los primeros síntomas, el retraso entre la manifestación de los síntomas y el diagnóstico puede ser considerable. En tales casos, la sospecha inicial de síndrome de Hunter surge debido a características más avanzadas de la enfermedad, como la observación de dismorfismo facial.

Lo importante es detectar si se presentan de forma combinada, si se presentan antes de lo que se espera normalmente y si son particularmente graves o difíciles de tratar. Después debe considerar la posibilidad de que estas afecciones inconexas se deban a un diagnóstico subyacente.

- Dr. David Whiteman

Obtenga más información sobre cómo se diagnostica el síndrome de Hunter

Compromiso multisistémico

Haga clic en un sistema de órganos para ver el conjunto de síntomas que deben generar sospechas de la presencia de síndrome de Hunter.

No neuronopático
Neuronopático
  • DESARROLLO
    • Retraso en el desarrollo (p. ej., en el habla, la marcha)3
    • Deterioro cognitivo progresivo3
    • Problemas de conducta (p. ej., hiperactividad, obstinación y agresión)3
  • ASPECTO FACIAL
    • Apariencia normal al nacer, con un perímetro cefálico grande2
    • Rasgos faciales entre los 2 y 4 años: nariz ancha con fosas nasales ensanchadas, frente prominente, mandíbula grande y labios gruesos2
  • VISIÓN
    • Pérdida de la agudeza visual o la visión (debido a una elevada presión intraocular, degeneración pigmentaria de la retina, inflamación del disco óptico* (papiledema), escleritis* y atrofia óptica*)2

    * De origen neuronopático

  • SISTEMA GASTROINTESTINAL
    • Hernias umbilicales e inguinales2
    • Abdomen distendido (debido a un agrandamiento del hígado y del bazo)2
    • Obstrucción urinaria2
    • Diarrea crónica*2

    * De origen neuronopático

  • CORAZÓN

    Valvulopatía que provoca hipertrofia ventricular izquierda y derecha, e insuficiencia cardíaca2

  • SISTEMA NERVIOSO
    • Dificultad para coordinar la masticación y deglución2,3
    • Compresión del nervio auditivo2,3
    • Inflamación del disco óptico2,3
    • Neuropatía del tubo gastrointestinal que provoca diarrea crónica2,3
    • Síndrome del túnel carpiano2,3
    • Convulsiones3
    • Deterioro de las habilidades motoras finas3
    • Hidrocefalia comunicante3
    • Compresión de la médula espinal que provoca debilidad muscular y pérdida de la sensibilidad (disestesia)3
  • SISTEMA AUDITIVO
    • Otitis recurrentes: agudas y crónicas2
    • Pérdida progresiva de la audición (debido a síntomas en el conducto auditivo/proceso mecánico como otitis media, derrame en el oído medio o perforación de la membrana timpánica, problemas neurosensoriales* o una mezcla de ambos)2

    * De origen neuronopático

  • PROBLEMAS DENTALES Y DE GARGANTA
    • Agrandamiento de la lengua, las amígdalas y adenoides2
    • Agrandamiento de la epiglotis2
    • Dificultad para deglutir y masticar2
    • Dientes irregulares o en forma de clavija, con posible erupción retrasada2
    • Tejido gingival hiperplásico o hipertrófico2
  • SISTEMA ESQUELÉTICO
    • Baja estatura y manos en garra2
    • Rigidez en las articulaciones (debido al engrosamiento óseo anormal y las contracturas en las articulaciones)2
    • Clavículas abultadas, costillas engrosadas con forma anormal2
    • Caminar en puntas de pie debido a la tensión en el tendón de Aquiles2
    • Osificación epifisaria irregular de las articulaciones en las manos, hombros y codos, escotadura en las superficies laterales de las vértebras, artropatías destructivas de cadera y a largo plazo deformidades en la médula espinal3,4
  • SISTEMA RESPIRATORIO
    • Obstrucciones de las vías respiratorias superiores (debido al agrandamiento de la lengua, las amígdalas y adenoides, cambios esqueléticos limitados en la mandíbula y el cuello, deformidades en la tráquea y faringe, engrosamiento de la mucosa, rigidez en las costillas con forma anormal y limitaciones en el movimiento de costillas)3
    • Infección de las vías respiratorias superiores e inferiores3
    • Apnea del sueño2

Sin embargo, el deterioro progresivo es inevitable en el síndrome de Hunter a medida que los GAG se acumulan. Aunque la enfermedad no sigue un curso habitual, se observan tendencias comunes en la evolución de la enfermedad.2

Evolución de la enfermedad

El síndrome de Hunter no sigue un curso habitual, ya que cada persona tiene su propio conjunto único de mutaciones genéticas que contribuye a la enfermedad.2

Sin embargo, el deterioro progresivo es inevitable en el síndrome de Hunter a medida que los GAG se acumulan. Aunque la enfermedad no sigue un curso habitual, se observan tendencias comunes en la evolución de la enfermedad.2

Recuerde – si sospecha de la presencia del síndrome de Hunter: CONSULTE A UN ESPECIALISTA HOY MISMO

Inscríbase para acceder a contenido exclusivo

Con su autorización, a Takeda le gustaría comunicarse con usted por vía electrónica (por correo electrónico o mensaje de texto) para enviarle información sobre productos y servicios que consideremos que podrían ser de su interés. Tiene derecho a cancelar la recepción de tales comunicaciones electrónicas en cualquier momento comunicándose con nosotros. Según el país donde resida, es posible que Takeda deba obtener su consentimiento por ley para poder enviarle tales comunicaciones electrónicas. *

Le recomendamos leer nuestra política de privacidad

Aceptar