No neuronopático
A medida que un paciente con síndrome de Hunter crece, los síntomas no neuronopáticos serán cada vez más notables y debilitantes. Los rasgos faciales y la frente prominente característicos comienzan a manifestarse aproximadamente a los 2 años.1 Los pacientes pueden tener una estatura promedio durante sus primeros años de vida, antes de que el crecimiento comience a disminuir, lo que finalmente produce una baja estatura.3
Una consecuencia notable del síndrome de Hunter es que los pacientes necesitan múltiples cirugías, incluso antes de que se realice el diagnóstico del trastorno subyacente.6 Las otitis y hernias constantes, y el agrandamiento de las amígdalas y adenoides son los primeros síntomas de síndrome de Hunter que requieren tratamiento; muchos pacientes con este síndrome se someten a múltiples reparaciones de hernia, timpanostomías, adenoidectomías y amigdalectomías antes de que se identifique el síndrome de Hunter.6
Después de estos primeros síntomas, la enfermedad continúa avanzando y los pacientes a menudo sufren complicaciones auditivas, oculares y dentales que requieren más cirugías. Otras manifestaciones frecuentes son las contracturas articulares y deformidades esqueléticas, que limitan gradualmente la movilidad y eventualmente le impiden al paciente caminar y permanecer erguido.3
Para el manejo de pacientes con síndrome de Hunter y sus síntomas, los médicos deben tener en cuenta la naturaleza especial multisistémica y subyacente del síndrome de Hunter. Por lo tanto, es sumamente importante el diagnóstico temprano de síndrome de Hunter a fin de asegurar un manejo oportuno y adecuado.3
Obtenga más información sobre el manejo especialista multidisciplinario de pacientes con síndrome de Hunter en la sección Control y manejo de este sitio web.
Las dificultades cardíacas y respiratorias pueden ser potencialmente fatales. El compromiso cardíaco debido a una valvulopatía es frecuente en pacientes con síndrome de Hunter, desde una edad promedio inicial de 6 años; las dificultades cardíacas que se presentan incluyen frecuencia cardíaca anormal, cardiomiopatía, hipertrofia ventricular izquierda y derecha, arritmia, hipertensión y, finalmente, insuficiencia cardíaca.5,7
Las infecciones de las vías respiratorias como neumonía son manifestaciones frecuentes y potencialmente fatales, y una combinación de diversos síntomas a menudo produce una obstrucción de las vías respiratorias, tanto inferiores como superiores. El compromiso cardíaco y de las vías respiratorias son la principal causa del 61 % de las muertes de pacientes con síndrome de Hunter.8